本产品提供以家庭为单位的全外显子组基因检测方案，采用高精度STR分型技术对核心家系成员进行联合分析。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测流程严格遵循临床级标准，旨在系统性地解读与孟德尔遗传病相关的基因变异。通过同时分析先证者及其直系亲属的样本，我们的生物信息学分析流程能有效区分遗传性变异与新发突变，显著提高致病性判读的准确性。该检测覆盖了人类基因组中约2万个基因的蛋白质编码区域，这些区域包含了约85%已知的致病突变。报告不仅提供详细的基因变异信息，更侧重基于家系数据的遗传模式分析和临床相关性解读，为后续的遗传咨询和家庭健康管理提供清晰的分子层面依据。整个过程从样本入库到报告生成，均在标准化质控体系下完成，确保数据的可靠性与结果的临床参考价值。
以上价格为扬州地区扬州亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有以下情况的核心家系（通常包括先证者及其父母）：1. 临床高度怀疑为单基因遗传病，但常规基因检测未能明确诊断的患者及家庭；2. 家系中有多名成员患有相同或相似症状的疾病，需寻找共同的遗传病因；3. 已发现先证者携带意义未明的基因变异，需通过家系共分离分析来协助判定其致病性；4. 有生育计划，且家族中有明确遗传病史，希望进行携带者筛查和生育风险评估的夫妇。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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家系检测能通过对比父母与子女的基因数据，明确变异是遗传自父母还是新发生的。这能极大帮助判断一个变异是否与疾病相关（共分离分析），显著提高诊断准确性和效率，尤其对于意义未明变异（VUS）的解读至关重要。
STR分型是用于个体识别和亲缘关系鉴定的金标准技术。在本产品流程中，它在检测前后各进行一次，核心作用是确保送检的家系血样来自真实的生物学亲属，防止因样本贴错、污染或非亲生关系导致整个基因分析结论错误，是保障家系分析结果可靠性的基石。
这是因为家系检测流程更为复杂。时间主要耗费在：1. 严格的样本质控与关系验证；2. 三个样本的并行测序与数据产出；3. 更复杂的生物信息学分析，需要比对家系内数据；4. 临床解读难度更高，需要遗传专家团队进行深入分析和报告撰写。每一步的严谨性都是为了交付一份准确、可靠的诊断级报告。
