肿瘤全外显子测序（组织）是一项通过新一代测序技术（NGS），对肿瘤组织（样本A）与配对血液样本（样本B）同时进行的高通量、高精度基因检测。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测旨在一次性对人基因组约2万个基因的全部外显子区域进行深度测序与比对分析。其核心价值在于，通过对比肿瘤组织与血液中的基因信息，精准识别肿瘤特有的体细胞变异（如点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异等），从而系统性地揭示驱动肿瘤发生发展的关键分子特征。该结果可为临床医生提供全面的基因突变谱，辅助进行精准的诊断分型、预后评估，并为寻找匹配的靶向药物、免疫治疗及参与临床试验提供关键的分子依据，是实现肿瘤个体化精准诊疗的核心工具之一。整个流程严格遵循实验室质量管理体系，确保结果的可靠性与准确性，报告周期为15个工作日。
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本检测主要适用于已通过病理学确诊为实体肿瘤的患者。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。尤其建议以下人群考虑：1. 寻求精准靶向或免疫治疗机会的晚期或转移性肿瘤患者；2. 经标准治疗后出现进展或复发，需探索新治疗策略的患者；3. 罕见、难治性或不明原发灶的肿瘤患者，用于辅助诊断与治疗方向探索；4. 有强烈意愿了解自身肿瘤分子特征，以评估遗传风险或参与临床试验的患者。检测前需由临床医生结合患者具体病情（如肿瘤类型、分期、治疗史等）进行全面评估。
咨询与临床评估
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告审核与发放
同时检测肿瘤组织和配对血液样本（作为对照）是本检测的关键设计。通过对比分析，可以精准区分哪些基因变异是肿瘤细胞特有的（体细胞突变），哪些是从父母遗传而来并存在于全身所有细胞的（胚系突变）。这直接关系到治疗策略的选择（如靶向药仅针对体细胞突变）以及遗传风险评估的准确性。
样本质量是检测成功的基础。新鲜组织或穿刺活检组织通常DNA质量较好，是理想样本。石蜡切片或包埋组织是临床最常见的存档样本，兼容性好，但DNA可能存在部分降解。我们的检测流程已优化以适配各类样本，但极少数严重降解或肿瘤细胞含量过低的样本可能影响检测成功率或数据质量，实验室在接收时会进行质控评估。
报告将详细列出检测到的具有明确或潜在临床意义的基因变异，并对其进行解读。临床医生可依据这些结果：1. 寻找已获批或处于临床试验阶段的匹配靶向药物。2. 评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）状态，判断免疫治疗疗效。3. 了解与预后或耐药相关的分子标志物。4. 为罕见变异提供分子层面的诊断线索。最终治疗方案需由主治医生结合患者的整体情况综合决定。
