本检测产品采用流程化的NGS方法，对肿瘤组织和配对血液样本进行同步检测与分析。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心在于精准评估肿瘤细胞的同源重组修复（HRR）功能状态，提供两大部分关键信息：一是通过检测HRR通路关键基因（如BRCA1/2等）的胚系与体系突变，明确是否存在特定的基因缺陷；二是通过分析肿瘤组织的基因组不稳定性，计算出HRDscore（同源重组修复缺陷评分），从功能层面量化HRR缺陷程度。该双维度评估体系能为临床提供比单一基因检测更全面的决策依据。通过规范化的组织与血液样本（样本A+B）联合送检流程，可以有效区分胚系突变与体系突变，对卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等多种实体瘤的靶向治疗（如PARP抑制剂）用药指导、预后评估及遗传风险评估具有明确的临床价值。
以上价格为扬州地区扬州亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
1. 确诊为卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等实体瘤，并计划或正在考虑使用PARP抑制剂治疗的患者，需评估用药敏感性。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 高级别浆液性卵巢癌等特定癌种患者，无论其家族史如何，均建议进行检测以全面评估HRR状态。 3. 具有明确肿瘤家族史（尤其是一级亲属）的肿瘤患者，需要评估自身是否存在遗传性HRR基因缺陷（胚系突变）。 4. 经标准治疗后病情进展，寻求更多潜在靶向治疗机会的晚期肿瘤患者。
咨询与临床评估
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告出具与解读
同时送检（样本A+B）是检测流程的关键。通过对比肿瘤组织和血液中的基因信息，可以准确区分突变是先天遗传的（胚系突变，存在于所有细胞，有家族遗传风险）还是后天仅在肿瘤中发生的（体系突变）。这对治疗选择（PARP抑制剂对两者都可能有效）和遗传咨询都至关重要。
HRDscore（同源重组修复缺陷评分）是一种功能性指标，通过计算肿瘤基因组特定区域的“疤痕”模式（如基因组杂合性缺失、端粒等位基因不平衡等）来量化HRR功能的整体缺失程度。即使未发现已知的HRR基因突变，一个高的HRDscore也可能提示HRR功能失活，从而预测对PARP抑制剂的敏感性，是对基因突变检测的重要功能补充。
自实验室收到合格样本起，约需10个工作日出具检测报告。报告为专业的医疗文件，包含详细的基因变异列表、HRDscore数值及其临床意义。报告解读必须由具有资质的临床医生结合患者的具体病情、病理类型和整体治疗方案进行，医生会向患者解释结果对当前治疗（如是否适用PARP抑制剂）及家族遗传风险的影响。
