染色体微阵列分析（CMA）是一项基于芯片技术的精准遗传学检测，旨在系统筛查基因组层面的微小缺失或重复。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用高分辨率芯片平台，可同时检测全基因组范围内的染色体拷贝数变异（CNVs），其分辨率较传统核型分析提升100-1000倍，能识别小至50-100kb的微缺失/微重复。检测流程标准化：从您提交的外周血或合格DNA样本中提取基因组DNA，经片段化、标记后与芯片上数百万个已知序列的探针杂交，通过高精度扫描与生物信息学分析，精准定位染色体异常区域。该技术尤其适用于明确与发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症谱系障碍等相关的基因组微结构变异，为临床诊断、遗传咨询及家庭再生育风险评估提供关键分子依据。报告将在10个工作日内出具，包含明确的检测结果、临床意义解读及后续建议。
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本检测主要适用于以下情况的新生儿、儿童及成人：1. 存在不明原因的生长发育迟缓、智力障碍或全面性发育迟缓；2. 具有多发先天性畸形（如先天性心脏病、腭裂、特殊面容等）；3. 临床疑似遗传综合征，但常规染色体核型分析结果正常；4. 自闭症谱系障碍患者，尤其是伴有其他异常体征者；5. 有不良孕产史（如多次流产、死胎）或家族中有类似患者的个体，需进行病因学排查。作为扬州地区值得信赖的检测机构，扬州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于计划怀孕的夫妇，若一方携带已知的染色体平衡易位，也可通过该技术对胚胎或胎儿进行更精准的筛查。
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传统核型分析在显微镜下观察染色体整体结构和数目，分辨率有限（通常>5-10Mb）。CMA采用芯片技术，在分子水平检测拷贝数变异，分辨率更高（可达50-100kb），能发现更多导致疾病的微小异常，是目前智力障碍/多发畸形一线遗传学检测手段。
这是CMA检测中可能遇到的情况，指该变异的致病性目前证据不足，无法明确归类。报告会提供该变异的详细信息。我们建议您携带报告进行专业的遗传咨询，咨询师会结合临床表型、家族史及最新科研进展进行综合评估，并可能建议对父母进行验证检测以帮助判断其来源与意义。
CMA与基于测序的检测（如Panel、全外显子）是互补关系。CMA主要检测大片段的缺失/重复，而测序主要检测单核苷酸变异或小片段插入缺失。两者技术原理不同，检出范围有交叉但更主要的是互补。对于临床表现广泛的遗传性疾病，有时需要联合应用以提高诊断率。具体选择需由临床医生根据患者情况决定。
